შემაერთებელი ქსოვილის დისპლაზია

ცოდნა სინათლეა - Knowledge is light - Знание свет -  

    შემაერთებელი ქსოვილის დისპლაზია

ჰიპერმობილურობის სინდრომი

(ძველი ბერძნულიდან δυσ- - პრეფიქსი, რომელიც უარყოფს სიტყვის დადებით მნიშვნელობას და πλάσις - "განათლება, ფორმირება") - ეს არის გენეტიკურად განსაზღვრული პირობები, რომლებიც ხასიათდება ბოჭკოვანი სტრუქტურების და შემაერთებელი ქსოვილის ძირითადი ნივთიერების დეფექტებით, რაც იწვევს რღვევას. ორგანოებისა და სისტემების ფორმირება, რომელსაც აქვს პროგრესული კურსი. სინონიმები: შემაერთებელი ქსოვილის დისპლაზია, შემაერთებელი ქსოვილის თანდაყოლილი დეფიციტი, მემკვიდრეობითი კოლაგენოპათია.

არსებობს შემაერთებელი ქსოვილის დიფერენცირებული და არადიფერენცირებული დისპლაზია (CTD). დიფერენცირებული DST მოიცავს ელერს-დანლოსის, მარფანის, სტიკლერის სინდრომებს, ოსტეოგენეზის არასრულყოფილ სინდრომებს და ა.შ.

არადიფერენცირებული CTD არის CTD-ის განმსაზღვრელი ვარიანტი კლინიკური გამოვლინებით, რომლებიც არ ჯდება მემკვიდრეობითი სინდრომების სტრუქტურაში.

იხ. ვიდეო - Признаки, по которым легко распознать дисплазию соединительной ткани (ДСТ). (Часть 3)

ისტორია - სახსრის ჰიპერმობილურობისადმი სამეცნიერო და პრაქტიკული ინტერესი გაჩნდა მე-19 საუკუნის ბოლოს, როდესაც აღწერილი იქნა მემკვიდრეობითი სინდრომები, რომელთა კლინიკურ სურათში ერთობლივი ჰიპერმობილურობა ერთ-ერთი წამყვანი სიმპტომი იყო. სხვადასხვა სპეციალობის ექიმები რეგულარულად ხედავდნენ პაციენტებს, რომლებსაც აღენიშნებოდათ ცალკეული ორგანოების ან სისტემების სტრუქტურული არაანთებითი დაზიანება (ხშირად თანდაყოლილი ან ახალგაზრდა ასაკში გამოვლენილი).

შემაერთებელი ქსოვილისა და ჩონჩხის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი პირველად გამოავლინა ამერიკელმა გენეტიკოსმა ვიქტორ მაკკუზიკმა 1955 წელს. იმ დროისთვის იგი აერთიანებდა მხოლოდ რამდენიმე ნოზოლოგიურ ფორმას: არასრულყოფილი ოსტეოგენეზი, მარფანის სინდრომი, ელერს-დანლოსის სინდრომი, ელასტიური ფსევდოქსანთომა და გარგოილიზმი.

1967 წელს J. H. Kirk-მა, B. M. Ansell-მა და E. G. Bywaters-მა შემოგვთავაზეს ტერმინი „ჰიპერმობილურობის სინდრომი“ ჰიპერმობილური სახსრებისა და მუდმივი კუნთოვანი ჩივილების მქონე პაციენტების პათოლოგიის აღსაწერად ნებისმიერი ან სხვა რევმატული დაავადების ნიშნების არარსებობის შემთხვევაში. ამ დროიდან დაიწყო ამ პათოლოგიის სისტემატური შესწავლა რევმატოლოგიური სინდრომების ფარგლებში. ტერმინი „ჰიპერმობილურობის სინდრომი“ ასახავდა სახსრების ჰიპერმობილობის ფენომენს, რომელიც შერწყმულია კუნთოვანი სისტემის დისფუნქციასთან (სუბლუქსაციები, ართრალგია).

დღეს, გენეტიკის მიღწევების წყალობით, აღწერილი და კლასიფიცირებულია მემკვიდრეობითი ხასიათის შემაერთებელი ქსოვილისა და ჩონჩხის 200-ზე მეტი დაავადება.

იხ. ვიდეო - The Beighton Score | Generalized Joint Hypermobility (Laxity)

ტერმინოლოგია

შემაერთებელი ქსოვილის დიფერენცირებული დისპლაზიები მედიცინაში 100 წელზე მეტია ცნობილია: მარფანის სინდრომი, ელერს-დანლოსის სინდრომი, ოსტეოგენეზის imperfecta და ა.შ. (ისინი შედის ICD-ში). ეს დაავადებები შედარებით იშვიათია და აქვთ მკაფიოდ განსაზღვრული დიაგნოსტიკური მახასიათებლები. თუმცა, იყო ასევე პაციენტთა ჯგუფი, რომლებიც არ აკმაყოფილებდნენ სინდრომულ DTD-ს კრიტერიუმებს. პროცესში შემაერთებელი ქსოვილის სტრუქტურების ჩართვის აშკარა განზოგადებამ გამოიწვია ზოგადი ტერმინების ფართო გამოყენება: „შემაერთებელი ქსოვილის დისპლაზია“, „შემაერთებელი ქსოვილის თანდაყოლილი დეფიციტი“, „არადიფერენცირებული მემკვიდრეობითი კოლაგენოპათია“. კარდიოლოგიაში ფართოდ არის გავრცელებული გულის შემაერთებელი ქსოვილის დისპლაზიის კონცეფცია, MASS ფენოტიპი.

საყოველთაოდ მიღებული განმარტების არარსებობა არ გვაძლევდა საშუალებას შეგვედარებინა და განეზოგადებინა სხვადასხვა ავტორის დაკვირვებები. ყოველი ახალი პუბლიკაცია კიდევ ერთხელ ადგენს პროცესში შემაერთებელი ქსოვილის სტრუქტურების ჩართვის „სისტემატურ“ ბუნებას, ავტორთა ცალკეული ინტერესით ცხრილში ჩამოთვლილი ერთ-ერთი ნოზოლოგიით.

შედეგად, გაჩნდა საერთაშორისო ტერმინი „ჰიპერმობილურობის სინდრომი“ (M35.7 ICD-10-ში). იგი არ მოიცავდა შემაერთებელი ქსოვილის დისპლაზიის დიფერენცირებულ ფორმებს. ამ ტერმინის უპირატესობაა განზოგადებული სახსრის ჰიპერმობილობის იდენტიფიცირება, როგორც დაავადების ამ ჯგუფის ყველაზე დამახასიათებელი და ადვილად იდენტიფიცირებული კლინიკური ნიშანი, ხოლო განმარტებაში სიტყვა „სახსრის“ არარსებობა ექიმს მიმართავს სინდრომის სისტემურ გამოვლინებებზე.

რუსეთში ყველაზე ხშირად გამოიყენება ტერმინი "შემაერთებელი ქსოვილის დისპლაზია", რომელიც მოიცავს როგორც სინდრომულ, ისე არასინდრომიულ ფორმებს. ზოგჯერ იგი ასევე გამოიყენება მხოლოდ არადიფერენცირებული შემაერთებელი ქსოვილის დისპლაზიის მიმართ, ხოლო მემკვიდრეობითი კოლაგენოპათიების ზოგად ჯგუფს უწოდებენ "მემკვიდრეობითი შემაერთებელი ქსოვილის აშლილობას".

პათოგენეზი

როგორც DST, ასევე NNST-ის განვითარება ემყარება გენების მუტაციებს, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ამ პროცესებში შემაერთებელი ქსოვილის სტრუქტურული ცილების ან ფერმენტების სინთეზზე/კატაბოლიზმზე, უჯრედგარე მატრიქსის სრული კომპონენტების ფორმირების რაოდენობრივ ცვლილებაზე და ფიბრილოგენეზის დარღვევებზე. (Yakovlev V.M., Nechaeva G. I. 1994, Kadurina T.I. 2009) [1, 7, 8]. გენეტიკური დეტერმინანტების დანერგვა ან დიდწილად განისაზღვრება გარე პირობებით, როგორც DST-ის შემთხვევაში, ან ნაკლებად არის დამოკიდებული გარე პირობებზე, როგორც NNST-ის შემთხვევაში [1-8]. DST-ის შემთხვევაში დაავადება პოლიგენურ-მულტიფაქტორული ხასიათისაა (დაავადება მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით), როდესაც ხდება დიდი რაოდენობით გენების მუტაციები და მამისა და დედისგან ალელების შემთხვევითი რეკომბინაცია ყოველ ჯერზე იწვევს ფორმირებას. ახალი უნიკალური გენოტიპი [3-8]. კვების ფაქტორები, უპირველეს ყოვლისა ვიტამინების, მაკრო და მიკროელემენტების დეფიციტი, არის DST-ის განვითარების ერთ-ერთი მთავარი მიზეზი. B ვიტამინები (B1, B2, B3, B6) ნორმალიზებენ ცილების მეტაბოლიზმს, ვიტამინი C და ვიტამინი E მხარს უჭერენ კოლაგენის ნორმალურ სინთეზს და აქვთ ანტიოქსიდანტური მოქმედება. მაკროელემენტები (კალციუმი, ფოსფორი, მაგნიუმი) და მიკროელემენტები (სპილენძი, თუთია, სელენი, მანგანუმი, ფტორი, ვანადიუმი, სილიციუმი, ბორი) არის ფერმენტების თანაფაქტორები, რომლებიც ააქტიურებენ კოლაგენის სინთეზს და ძვლის მინერალიზაციას. მიკროელემენტები ასევე მონაწილეობენ წყალ-მარილის და მჟავა-ტუტოვანი ცვლაში. კალიუმის, მაგნიუმის და თუთიის იონები ხელს უწყობენ ძვლის ზრდას და ინარჩუნებენ ძვლის მინერალურ სიმკვრივეს (Gromova O.A., Torshin I.Yu., 2009) [4, 5, 9-11]. DST-ის განვითარებაში მნიშვნელოვანი წვლილი შეაქვს ფაქტორების ყველა ჯგუფს.

კლასიფიკაცია

DST-ის კლასიფიკაცია ერთ-ერთი ყველაზე საკამათო სამეცნიერო საკითხია. DST-ის ერთიანი, საყოველთაოდ მიღებული კლასიფიკაციის არარსებობა ასახავს მკვლევართა მოსაზრებების უთანხმოებას მთლიან საკითხზე. იმის გათვალისწინებით, რომ კლასიფიკაციას აქვს მნიშვნელოვანი "გამოყენებითი" მნიშვნელობა - იგი გამოიყენება დიაგნოზის ჩამოყალიბებისა და მკურნალობის ტაქტიკის არჩევის საფუძვლად, კლასიფიკაციის საკითხების გადაჭრა ძალიან მნიშვნელოვანია კლინიკური პრაქტიკის თვალსაზრისით .

არსებობს დიფერენცირებული (მემკვიდრეობითი, სინდრომული) და არადიფერენცირებული შემაერთებელი ქსოვილის დისპლაზია (CTD).

მემკვიდრეობითი DTD-ის საერთო სიხშირე პროცენტის ნაწილს შეადგენს, მაშინ როცა ამ პათოლოგიის არადიფერენცირებული ფორმები ბევრად უფრო გავრცელებულია და ზოგიერთ პოპულაციაში საშუალოდ 10-დან 30%-მდე აღწევს. აშკარაა, რომ პრაქტიკულ საქმიანობაში ექიმები უფრო ხშირად ხვდებიან არადიფერენცირებულ DTD-ებს. თუმცა, მემკვიდრეობითი DST-ები განსხვავდება არადიფერენცირებული ფორმებისგან იმით, რომ ბევრი მათგანისთვის ეტიოლოგიისა და პათოგენეზის მოლეკულური საფუძველი ბოლო წლებში გახდა ცნობილი. ვინაიდან DST-ების ამ ორი ჯგუფის კლინიკური გამოვლინების სპექტრი დიდწილად ემთხვევა, შემაერთებელი ქსოვილის დაავადებების შედარებით იშვიათი მემკვიდრეობითი ფორმების შესწავლა საშუალებას იძლევა ბევრად უფრო მკაფიოდ გაიგოს არადიფერენცირებული DST-ების მიზეზები და ბუნება, რაც დიდი მნიშვნელობა აქვს არჩევისთვის. ტაქტიკა პაციენტების მართვისა და გართულებების განვითარების თავიდან ასაცილებლად.

დიფერენცირებული DST გაგებულია, როგორც ჰეტეროგენული მონოგენური პათოლოგია, ეფუძნებაარსებობს დეფექტები უჯრედგარე მატრიქსის ცილების სინთეზში ან კატაბოლიზმში, ან შემაერთებელი ქსოვილის მორფოგენეზში ჩართული ცილები.

ბევრი მემკვიდრეობითი DTD-ს ახასიათებს გენეტიკური ჰეტეროგენულობა, ამ დაავადებების მემკვიდრეობის ორი თავისებურების გამო - ალელური სერიის არსებობა და კლინიკურად მსგავსი დაავადებების განვითარების შესაძლებლობა სხვადასხვა გენების დაზიანებით. მემკვიდრეობითი DTD-ების ნახევარზე მეტი (57%) ვლინდება ჩონჩხის პათოლოგიებით, მესამედზე მეტი (36%) - მხედველობის ორგანოს დარღვევებით, რომელთაგან 40% იზოლირებული ოფთალმოპათიებია, დაახლოებით მესამედი (27%) - იზოლირებული ან კომბინირებული კრანიოფიალური ანომალიები, ხელების განვითარების დეფექტები და გაჩერება. თითქმის ყოველ მეხუთე მემკვიდრეობით CTD-ს თან ახლავს ნეირომუსკულური (22%), დიაგნოსტიკურად მნიშვნელოვანი გულ-სისხლძარღვთა (18%) და კანის (18%) პათოლოგია. ნაკლებად ხშირად დიფერენცირებული DST-ები ვლინდება სმენის დაქვეითებით (14%), კბილების (13%), ფრჩხილების და/ან თმის (10%), კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის (8%), ბრონქოფილტვის (6%), შარდის (4%) დარღვევით. ) და გენიტალური (4%) სისტემები.

მოლეკულური გენეტიკის თანამედროვე მიღწევების გამოყენება საშუალებას გვაძლევს განვასხვავოთ მემკვიდრეობითი DTD-ების 8 ჯგუფი:

1. მემკვიდრეობითი კოლაგენოპათიები: ოსტეოგენეზი არასრულყოფილი, ელერს-დანლოსის სინდრომი, ქონდროდისპლაზიის სხვადასხვა ვარიანტები, ოფთალმოპათიები, ნეფროპათიები, სახსრების დარღვევები, მხედველობის ორგანო, მიოპათიები, ბულოზის ეპიდერმოლიზი.

2. მემკვიდრეობითი ფიბრილინოპათია: მარფანის სინდრომი; MASS სინდრომი; ექტოპიური ლინზა მარფანოიდური ტიპის რბილი ჩონჩხის გამოვლინებით გულ-სისხლძარღვთა პათოლოგიის გარეშე; მარფანის სინდრომი შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომთან კომბინაციაში; მარფანოიდური ჩონჩხის სინდრომი გულ-სისხლძარღვთა და თვალის დარღვევების გარეშე; ვეილ-მარჩესანის სინდრომი; კონტრაქტურული არაქნოდაქტილია, თანდაყოლილი ან ბეალსის სინდრომი.

3. მემკვიდრეობითი ელასტინოპათიები: სუპრავალვულარული ეიზენბერგის აორტის სტენოზი; უილიამს-ბურენის სინდრომი; cutis laxa, თანდაყოლილი, აუტოსომური დომინანტური.

4. მემკვიდრეობითი ფიბულინოპათიები: cutis laxa, თანდაყოლილი, აუტოსომური დომინანტური; cutis laxa, თანდაყოლილი, აუტოსომური რეცესიული; ბადურის ლაქოვანი დეგენერაცია, ასაკზე დამოკიდებული, ტიპი 1, ტიპი 3; უჯრედული ბადურის დისტროფია.

5. მემკვიდრეობითი ლამინოპათია: კუნთოვანი დისტროფია, თანდაყოლილი, მეროზინის დეფიციტი, ტიპი 1A; ლარინგო-ონიქოკანური სინდრომი, აუტოსომური რეცესიული; epidermolysis bullosa, ხაზოვანი, ლეტალური; epidermolysis bullosa, გენერალიზებული, ატროფიული, კეთილთვისებიანი; ახალშობილთა cutis laxa მარფანოიდური ფენოტიპით; მიკრორქოვანას სინდრომი, თანდაყოლილი პირსონის ნეფროზი, პერინატალური ლეტალური ფორმა.

6. მემკვიდრეობითი თრომბოსპონდინოპათია: ფსევდოაქონდროპლაზია, მრავლობითი ეპიფიზური დისპლაზია.

7. მემკვიდრეობითი პროტეოგლიკანოპათიები: ქონდროდისპლაზიის სხვადასხვა კლინიკური ვარიანტები, სახსრების ანომალიები, ოფთალმოპათიები, ნეფროპათიები და ბულოზის ეპიდერმოლიზი.

8. ფიბრობლასტების ზრდის ფაქტორების გენების, მათი რეცეპტორებისა და ანტაგონისტების მუტაციით გამოწვეული მემკვიდრეობითი DTD-ები: კრანიოსინოსტოზის სხვადასხვა ფორმები, ახონდროპლაზია, ქონდროდისპლაზია, ბრაქიდაქტილია, სიმფალანგიზმი, მრავლობითი სინოსტოზის, ანკილოზის და სკლეროოსტეოზის სინდრომები.

კლინიკური გამოვლინებები

DST არის დაავადება ძალიან განსხვავებული კლინიკური გამოვლინებით, ძალიან მსუბუქიდან ძალიან სერიოზულამდე.

სარქვლის სინდრომი

გულის სარქველის იზოლირებული და კომბინირებული პროლაფსი (ყველაზე ხშირად მიტრალური სარქვლის პროლაფსი - 70%), სარქვლის მიქსომატოზური დეგენერაცია.

თორადიაფრაგმული სინდრომი

გულმკერდის ასთენიური ფორმა, გულმკერდის დეფორმაციები (ძაბრისებრი, კიფური), სქოლიოზი, კიფოზი.

სისხლძარღვთა სინდრომი

ელასტიური არტერიების დაზიანება: კედლის იდიოპათიური გაფართოება სახსრის ანევრიზმის წარმოქმნით; კუნთოვანი და შერეული ტიპის არტერიების დაზიანება: ბიფურკაციულ-ჰემოდინამიკური ანევრიზმები, არტერიების წაგრძელებული და ლოკალური გაფართოების დოლიქოექტაზია, პათოლოგიური ტორტუოზირება მარყუჟამდე; ვენების დაზიანება (პათოლოგიური ბრუნვა, ზედა და ქვედა კიდურების ვარიკოზული ვენები, ჰემოროიდული და სხვა ვენები); ტელანგიექტაზია; ენდოთელური დისფუნქცია.

თორადიაფრაგმული გული

ასთენიური, შემჭიდროვებული, ცრუ სტენოზური, ფსევდოდილატაციის ვარიანტები, ფილტვის თორადიაფრაგმატი.

არითმიული სინდრომი

სხვადასხვა გრადაციის პარკუჭოვანი ექსტრასისტოლია; მრავალფოკალური, მონომორფული, ნაკლებად ხშირად პოლიმორფული, მონოფოკალური წინაგულების ექსტრასისტოლია; პაროქსიზმული ტაქიარითმიები; კარდიოსტიმულატორის მიგრაცია; ატრიოვენტრიკულური და ინტრავენტრიკულური ბლოკები; იმპულსების გამტარობის ანომალიები დამატებითი გზების გასწვრივ; პარკუჭოვანი პრეაგზაციის სინდრომი; ხანგრძლივი QT ინტერვალის სინდრომი.

ბრონქოფილტვის სინდრომი

ტრაქეობრონქული დისკინეზია, ტრაქეობრონქომალაცია, ტრაქეობრონქომეგალია, ვენტილაციის დარღვევები (ობსტრუქციული, შემზღუდველი, შერეული დარღვევები), სპონტანური პნევმოთორაქსი.

ვისცერული სინდრომი

თირკმელების ნეფროპტოზი და დისტოპია, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის, მენჯის ორგანოების ფტოზი, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის დისკინეზია, თორმეტგოჯა ნაწლავის და გასტროეზოფაგური რეფლუქსი, სფინქტერის უკმარისობა, საყლაპავის დივერტიკულა, ჰიატალური თიაქარი; გენიტალური ორგანოების პტოზი ქალებში.

მხედველობის ორგანოს პათოლოგიის სინდრომი

მიოპია, ასტიგმატიზმი, ჰიპერმეტროპია, სტრაბიზმი, ნისტაგმი, ბადურის გამოყოფა, ლინზის ლუქსაცია და სუბლუქსაცია. რქოვანას პათოლოგია - კერატოკონუსი.

ჰემორაგიული ჰემატომეზენქიმული დისპლაზიები

ჰემოგლობინოპათიები, რანდუ-ოსლერ-ვებერის სინდრომი, მორეციდივე ჰემორაგიული (თრომბოციტების მემკვიდრეობითი დისფუნქცია, ფონ ვილბრანდის სინდრომი, კომბინირებული ვარიანტები) და თრომბოზული (თრომბოციტების ჰიპერაგრეგაცია, პირველადი ანტიფოსფოლიპიდური სინდრომი, ჰიპერჰომოცისტეინემია, C პროტეინის C სინდრომებისადმი რეზისტენტობა).

ფეხის პათოლოგიის სინდრომი

ქუთუთო, ბრტყელტერფიანობა (გრძივი, განივი), ნაკლებად ხშირად, ღრუ ფეხი.

სახსრების ჰიპერმობილობის სინდრომი

სახსრების არასტაბილურობა, სახსრების დისლოკაციები და სუბლუქსაციები.

ვერტებროგენული სინდრომი

მალთაშუა თიაქარი, სპონდილოლისთეზი, სქოლიოზი, კიფოზი, კიფოსკოლიოზი.

კოსმეტიკური სინდრომი

ყბა-სახის რეგიონის დისპლასტიკაზე დამოკიდებული დისმორფია (ნაკბენის ანომალიები, გოთური პალატი, გამოხატული სახის ასიმეტრია); კიდურების O- და X- ფორმის დეფორმაციები; ცვლილებები კანში (თხელი გამჭვირვალე და ადვილად დაუცველი კანი, კანის გაჭიმვის გაზრდა, „ქსოვილის ქაღალდის“ ნაკერი).

მეორადი ფსიქიკური დარღვევები DST-ის შედეგად

სომატოფსიქიკური ნევროზული დარღვევები, დეპრესია, ჰიპოქონდრია (მათ შორის დისმორფოფობია), შფოთვა-ფობიური დარღვევები, ანორექსია ნერვოზა.

DST-ის მქონე პაციენტები ქმნიან გაზრდილი ფსიქოლოგიური რისკის ჯგუფს, რომელსაც ახასიათებს საკუთარი შესაძლებლობების სუბიექტური შეფასების, პრეტენზიების დონე, ემოციური სტაბილურობა და შესრულება, გაზრდილი შფოთვა, დაუცველობა, დეპრესია და კონფორმიზმი. კოსმეტიკური დეფექტები ასთენიასთან ერთად აყალიბებს ამ პაციენტების ფსიქოლოგიურ მახასიათებლებს: განწყობის დაქვეითებას, სიამოვნების გრძნობის დაკარგვას და საქმიანობისადმი ინტერესის დაკარგვას, ემოციურ ლაბილურობას, მომავლის პესიმისტურ შეფასებას, ხშირად თვით-ფლაგელაციის იდეებით და სუიციდური აზრებით. ფსიქოლოგიური სტრესის ბუნებრივი შედეგია სოციალური აქტივობის შეზღუდვა, ცხოვრების ხარისხის გაუარესება და სოციალური ადაპტაციის მნიშვნელოვანი დაქვეითება, რაც ყველაზე აქტუალურია მოზარდობისა და ახალგაზრდობის ასაკში.

ასევე შესაძლებელია ადაპტაციის დარღვევები და აუტიზმი.

დიაგნოსტიკა

ნებისმიერი მემკვიდრეობითი დაავადების დიაგნოსტიკაში წამყვანი ადგილი უკავია პაციენტებისა და მათი ოჯახების გამოკვლევის კლინიკურ-ინსტრუმენტულ, ლაბორატორიულ და გენეალოგიურ მეთოდებს. კლინიკური დიაგნოსტიკური მეთოდები მუდმივად განახლდება და იხვეწება. ავადმყოფებში და მათი ოჯახის წევრებში დაავადების ფენოტიპური გამოვლინებების დეტალური აღწერის გარეშე და ამის საფუძველზე რეგიონალური და ეროვნული რეესტრების შედგენის გარეშე შეუძლებელია თანამედროვე მოლეკულური გენეტიკური ტექნოლოგიების ფართოდ დანერგვა კლინიკურ პრაქტიკაში. ამავდროულად, აშკარაა, რომ მრავალი მემკვიდრეობითი DTD-ისთვის ზუსტი დიაგნოზი შესაძლებელია მხოლოდ შესაბამის გენებში მუტაციების მოლეკულური იდენტიფიცირებით. მოლეკულური დიაგნოსტიკური მეთოდების შემუშავებას წინ უნდა უძღოდეს მუშაობა შედარებით ჰომოგენური კლინიკური ოჯახების მონაცემთა ბაზების შედგენაზე.

დაავადების გამოვლინებები. უკვე მძიმე, სავარაუდოდ მემკვიდრეობითი CTD-ის მქონე პაციენტების პირველი ვიზიტებისას აუცილებელია მათი გადაყვანა სპეციალიზებულ გენეტიკურ ცენტრებში დიაგნოზის გასარკვევად და დნმ-ის ნიმუშების იზოლირებისთვის.

                                                                              ჰიპერმობილური ხელი

არადიფერენცირებული DST-ების დიაგნოსტირება ხდება მაშინ, როდესაც პაციენტში გამოვლენილი ფენოტიპური ნიშნები არ ჯდება შემაერთებელი ქსოვილის რომელიმე ამჟამად ცნობილ მემკვიდრეობით დაავადებაში. არადიფერენცირებული DST უნდა განიხილებოდეს, როგორც მრავალორგანული და მრავალსისტემური პათოლოგია პროგრესული კურსით, რომელიც ემყარება უჯრედგარე მატრიქსის კომპონენტების სინთეზის, დაშლის ან მორფოგენეზის დარღვევას, რაც ვლინდება გარკვეული გენეტიკური მიდრეკილების მქონე პირებში ამ პერიოდში. ადრეული ემბრიოგენეზის ან პოსტნატალურად არახელსაყრელი გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ. უნდა აღინიშნოს, რომ დღეს არ არსებობს ზოგადად მიღებული დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები ან ერთიანი ტერმინოლოგია არადიფერენცირებული DST-ისთვის. ამას მჭევრმეტყველად მოწმობს პოპულაციაში ამ პათოლოგიის გამოვლენის სიხშირე, რომელიც სხვადასხვა ავტორის აზრით 8-9%-მდე და 26-80%-მდეც კი მერყეობს.

ჰიპერმობილური ხელი

არადიფერენცირებული DST არ შედის ICD-10-ში. მრავალწლიანი პრაქტიკული გამოცდილებისა და კვლევის შედეგების საფუძველზე, მიჩნეულია, რომ ეს დიაგნოზი მართებულია მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ პაციენტში გამოვლენილია შემდეგი ნიშნები:

1) DST-ის 6-8 ან მეტი კლინიკური და ინსტრუმენტული ნიშანი;

2) არანაკლებ 1-2 სხვადასხვა ორგანოსა და სისტემის ჩართვა პათოლოგიურ პროცესში;

3) შემაერთებელი ქსოვილის მეტაბოლიზმის დარღვევის ფაქტის ლაბორატორიული დადასტურება;

4) DTD-ის გამოვლინების ოჯახური დაგროვების ნიშნების იდენტიფიცირება იმავე დიაგნოსტიკური პროგრამის მიხედვით გამოკვლეულ პაციენტის ნათესავებში.

თუ პაციენტში გამოვლენილი გაანალიზებული კლინიკური მარკერების რაოდენობა ამ პირობით მისაღებ ზღურბლზე ნაკლებია, მაშინ უფრო სწორია მასში DTD-ის ნიშნების დაგროვების ფაქტის დაფიქსირება. ასეთი პაციენტი საჭიროებს დინამიურ დაკვირვებას, სიღრმისეულ კლინიკურ, ინსტრუმენტულ და ლაბორატორიულ გამოკვლევებს დიაგნოზის დასადასტურებლად.

პირველი თითის ჰიპერმობილური მეტაკარპოფალანგეალური სახსარი

ზოგიერთ შემთხვევაში, პაციენტებში ფენოტიპური მახასიათებლების ნაკრები წააგავს ამა თუ იმ სინდრომულ პათოლოგიას, რომელიც უნდა ჩაითვალოს მემკვიდრეობითი DTD-ების ფენოკოპიად. ყველაზე ხშირად, არადიფერენცირებული DST ვლინდება ორი ცნობილი ფენოტიპით: მარფანოიდი და ეჰლერის მსგავსი.

მარფანოიდური ფენოტიპის არადიფერენცირებული DST-ის კლინიკურ სურათს ახასიათებს ასთენიური ფიზიკურობა, დოლიქოსტენომელია, არაქნოდაქტილია, გულმკერდის, ხერხემლის, ბრტყელტერფების სხვადასხვა ხარისხის დეფორმაცია გულის სარქვლის აპარატის პათოლოგიასთან ერთად, ნაკლებად ხშირად დილატაციის ტენდენციით. აორტის ფესვი და მხედველობის სხვადასხვა დარღვევა. უნდა გვახსოვდეს, რომ დიაგნოზის ეს ფორმულირება მოქმედებს მხოლოდ ამჟამად ცნობილი მემკვიდრეობითი ფიბრილინოპათიების ფრთხილად გამორიცხვის შემდეგ.

                                                                              ჰიპერმობილური ხელი

Ehlers-ის მსგავსი ფენოტიპის არადიფერენცირებულ DST-ში არის DST-ის ნიშნების კომბინაცია კანის ჰიპერდაჭიმვისადმი მიდრეკილებით (ჩვეულებრივ 2,5-3 სმ-ის ფარგლებში ან ოდნავ აღემატება) და სახსრების სხვადასხვა ხარისხით. ყველაზე ხშირად, არადიფერენცირებული DST ელერის მსგავსი ფენოტიპით დაკავშირებულია ნერვული სისტემის პათოლოგიასთან. ამ ტიპის DST მოითხოვს დიფერენციალურ დიაგნოზს ელერს-დანლოსის სინდრომთან, სახსრის ოჯახურ ჰიპერმობილურობასთან, სახსრის ჰიპერმობილურობის სინდრომთან, დაბადების ტრავმის შედეგებთან და ა.შ. ნაყოფის განვითარება, ასევე კლინიკური და გენეალოგიური ანალიზი პრობანდის ნათესავების მაქსიმალური შესაძლო რაოდენობის სავალდებულო გამოკვლევით.