კარიოლოგია

ცოდნა სინათლეა - Knowledge is light - Знание свет -  

                             კარიოლოგია

ადამიანის მამაკაცის მიკროგრაფიული კარიოგრამა გიემსას შეღებვის გამოყენებით

კარიოტიპი არის ქრომოსომების სრული ნაკრების ზოგადი გარეგნობა სახეობის უჯრედებში ან ცალკეულ ორგანიზმში, ძირითადად მათი ზომის, რიცხვისა და ფორმის ჩათვლით. კარიოტიპირება არის პროცესი, რომლითაც ხდება კარიოტიპის გარჩევა ინდივიდის ქრომოსომის კომპლემენტის განსაზღვრით, მათ შორის ქრომოსომების რაოდენობასა და ნებისმიერი ანომალიის ჩათვლით.

                                                                       

სქემატური კარიოგრამა, რომელიც აჩვენებს კარიოტიპის წასაკითხად საჭირო საბაზისო ცოდნას.

კარიოგრამა ან იდიოგრამა არის კარიოტიპის გრაფიკული გამოსახვა, სადაც ქრომოსომა, როგორც წესი, წყვილებად არის მოწყობილი, დალაგებულია ცენტრომის ზომისა და პოზიციის მიხედვით იმავე ზომის ქრომოსომებისთვის. კარიოტიპინგი ზოგადად აერთიანებს სინათლის მიკროსკოპს და ფოტოგრაფიას უჯრედული ციკლის მეტაფაზაში და იწვევს ფოტომიკროგრაფიულ (ან უბრალოდ მიკროგრაფიულ) კარიოგრამას. ამის საპირისპიროდ, სქემატური კარიოგრამა არის კარიოტიპის შექმნილი გრაფიკული წარმოდგენა. სქემატურ კარიოგრამებში, თითოეული ქრომოსომის მხოლოდ ერთი დის ქრომატიდია, როგორც წესი, ნაჩვენებია მოკლედ და სინამდვილეში ისინი ისე ახლოს არიან ერთმანეთთან, რომ ფოტომიკროგრაფიაზეც ერთიანად გამოიყურებიან, თუ გარჩევადობა საკმარისად მაღალია, რომ განასხვავოს ისინი. ქრომოსომების მთელი ნაკრების შესწავლა ზოგჯერ ცნობილია როგორც კარიოლოგია.

კარიოტიპები აღწერს ორგანიზმის ქრომოსომების რაოდენობას და როგორ გამოიყურება ეს ქრომოსომა მსუბუქი მიკროსკოპის ქვეშ. ყურადღება ეთმობა მათ სიგრძეს, ცენტრომერების პოზიციას, ზოლების ხაზს, სქესის ქრომოსომებს შორის არსებულ ნებისმიერ განსხვავებას და ნებისმიერ სხვა ფიზიკურ მახასიათებელს. კარიოტიპების მომზადება და შესწავლა ციტოგენეტიკის ნაწილია.

ქრომოსომების ძირითად რაოდენობას ინდივიდის ან სახეობის სომატურ უჯრედებში ეწოდება სომატური რიცხვი და აღინიშნება 2n. ჩანასახის ხაზში (სქესის უჯრედები) ქრომოსომის რიცხვი არის n (ადამიანი: n = 23). p28 ამრიგად, ადამიანებში 2n = 46.

ასე რომ, ნორმალურ დიპლოიდურ ორგანიზმებში, აუტოსომური ქრომოსომა წარმოდგენილია ორ ეგზემპლარად. შეიძლება იყოს ან არ იყოს სქესის ქრომოსომა. პოლიპლოიდურ უჯრედებს აქვთ ქრომოსომის მრავალი ასლი, ხოლო ჰაპლოიდურ უჯრედებს აქვთ ერთი ასლი.

კარიოტიპები შეიძლება გამოყენებულ იქნას მრავალი მიზნით; როგორიცაა ქრომოსომული აბერაციების, უჯრედების ფუნქციის, ტაქსონომიური ურთიერთობების, მედიცინის შესწავლა და წარსული ევოლუციური მოვლენების შესახებ ინფორმაციის შეგროვება (კარიოსისტემატიკა.

იხ.ვიდეო -  Reading Karyotypes

კარიოტიპების შესწავლა შესაძლებელი ხდება შეღებვით. ჩვეულებრივ, შესაფერისი საღებავი, როგორიცაა Giemsa,  გამოიყენება მას შემდეგ, რაც უჯრედები შეჩერებულია უჯრედების გაყოფის დროს კოლხიცინის ხსნარით, როგორც წესი, მეტაფაზაში ან პრომეტაფაზაში, როდესაც ყველაზე მეტად კონდენსირებულია. იმისათვის, რომ Giemsa-ს ლაქა სწორად დარჩეს, ყველა ქრომოსომული ცილა უნდა დაიჯესტოს და მოიხსნას. ადამიანებისთვის, სისხლის თეთრი უჯრედები ყველაზე ხშირად გამოიყენება, რადგან ისინი ადვილად იწვევენ დაყოფას და იზრდებიან ქსოვილის კულტურაში.[9] ზოგჯერ დაკვირვება შეიძლება განხორციელდეს არაგამყოფ (ინტერფაზურ) უჯრედებზე. არ დაბადებული ნაყოფის სქესის პროგნოზირება შესაძლებელია ინტერფაზურ უჯრედებზე დაკვირვებით (იხ. ამნიონური ცენტეზი და ბარის სხეული).

ქრომოსომა მიტოზის სხვადასხვა სტადიაზე. კარიოგრამები ძირითადად მზადდება ქრომოსომების მიერ პრომეტაფაზაში ან მეტაფაზაში. ამ ფაზების განმავლობაში, თითოეული ქრომოსომის ორი ასლი (დაკავშირებული ცენტრომერზე) გამოიყურება როგორც ერთი, თუ გამოსახულების გარჩევადობა საკმარისად მაღალია, რომ განასხვავოს ეს ორი.

დაკვირვებები

კარიოტიპების ექვსი განსხვავებული მახასიათებელი ჩვეულებრივ შეიმჩნევა და შედარება:

განსხვავებები ქრომოსომების აბსოლუტურ ზომებში. ქრომოსომა შეიძლება განსხვავდებოდეს აბსოლუტური ზომით ოცჯერ, იმავე ოჯახის გვარებს შორის. მაგალითად, პარკოსნებს Lotus tenuis და Vicia faba თითოეულს აქვს ექვსი წყვილი ქრომოსომა, მაგრამ V. faba ქრომოსომა მრავალჯერ დიდია. ეს განსხვავებები ალბათ ასახავს დნმ-ის დუბლირების სხვადასხვა რაოდენობას.

განსხვავებები ცენტრომერების პოზიციაში. ეს განსხვავებები, ალბათ, წარმოიშვა ტრანსლოკაციების მეშვეობით.

განსხვავებები ქრომოსომების ფარდობით ზომაში. ეს განსხვავებები, ალბათ, წარმოიშვა უთანასწორო სიგრძის სეგმენტური ურთიერთგაცვლის შედეგად.

განსხვავებები ქრომოსომების ძირითად რაოდენობაში. ეს განსხვავებები შეიძლება გამოწვეული იყოს თანმიმდევრული არათანაბარი გადაადგილებით, რომლებმაც ამოიღეს მთელი არსებითი გენეტიკური მასალა ქრომოსომიდან, რაც მის დაკარგვის საშუალებას იძლევა ორგანიზმისთვის ჯარიმის გარეშე (დისლოკაციის ჰიპოთეზა) ან შერწყმის გზით. ადამიანებს აქვთ ერთი წყვილი ნაკლები ქრომოსომა, ვიდრე დიდ მაიმუნებს. როგორც ჩანს, ადამიანის მე-2 ქრომოსომა წარმოიშვა ორი წინაპარი ქრომოსომის შერწყმის შედეგად და ამ ორი ორიგინალური ქრომოსომის მრავალი გენი გადავიდა სხვა ქრომოსომებში.

                                                     

ადამიანის ქრომოსომების მიკროგრამა შემდგომ დამუშავებამდე. Giemsa-თ შეღებვა ქრომოსომებს მეწამულ ფერს ანიჭებს, მაგრამ მიკროგრაფები ხშირად გარდაიქმნება ნაცრისფერ ფერებში, რათა ხელი შეუწყოს მონაცემთა წარმოდგენის და სხვადასხვა ლაბორატორიის შედეგების შედარებას.

განსხვავებები თანამგზავრების რაოდენობასა და პოზიციაში. თანამგზავრები არის პატარა სხეულები, რომლებიც მიმაგრებულია ქრომოსომაზე თხელი ძაფით.

განსხვავებები GC შემცველობის ხარისხსა და განაწილებაში (გუანინ-ციტოზინის წყვილი ადენინ-თიმინის წინააღმდეგ). მეტაფაზაში, სადაც კარიოტიპი ჩვეულებრივ შესწავლილია, მთელი დნმ კონდენსირებულია, მაგრამ უმეტეს შემთხვევაში, GC მაღალი შემცველობის მქონე დნმ ჩვეულებრივ ნაკლებად კონდენსირებულია, ანუ ის უფრო ევქრომატინის სახით გამოჩნდება, ვიდრე ჰეტეროქრომატინს. GC მდიდარი დნმ, როგორც წესი, შეიცავს მეტ კოდირებულ დნმ-ს და უფრო ტრანსკრიპციულად აქტიურია. GC მდიდარი დნმ უფრო მსუბუქია Giemsa-ს შეღებვაზე. ევქრომატინის რეგიონები შეიცავს უფრო დიდი რაოდენობით გუანინ-ციტოზინის წყვილებს (ანუ აქვს უფრო მაღალი GC შემცველობა). შეღებვის ტექნიკას Giemsa-ს შეღებვის გამოყენებით ეწოდება G ზოლები და, შესაბამისად, წარმოქმნის ტიპურ "G-ზოლებს".

ამრიგად, კარიოტიპის სრული აღწერა შეიძლება მოიცავდეს ქრომოსომების რაოდენობას, ტიპს, ფორმას და ზოლს, ისევე როგორც სხვა ციტოგენეტიკური ინფორმაცია.

ვარიაცია ხშირად გვხვდება:

სქესებს შორის,

ჩანასახის ხაზსა და სომას შორის (გამეტებსა და დანარჩენ სხეულს შორის),

პოპულაციის წევრებს შორის (ქრომოსომის პოლიმორფიზმი),

გეოგრაფიულ სპეციალიზაციაში და

მოზაიკაში ან სხვაგვარად არანორმალურ ინდივიდებში

                                                          

მამაკაცის მიკროგრაფიული კარიოგრამა. იხილეთ სექციის ტექსტი დეტალებისთვის.

როგორც მიკროგრაფიულ, ისე სქემატურ კარიოგრამას, რომელიც ნაჩვენებია ამ განყოფილებაში, აქვს სტანდარტული ქრომოსომის განლაგება და აჩვენებს უფრო მუქ და ღია უბნებს, როგორც ჩანს G ზოლზე, რაც არის ქრომოსომების გარეგნობა ტრიპსინთან დამუშავების (ქრომოსომების ნაწილობრივ მონელების) და Giemsa-თ შეღებვის შემდეგ. ლაქა. უფრო ბნელ რეგიონებთან შედარებით, უფრო ღია უბნები, როგორც წესი, უფრო აქტიურია ტრანსკრიპციულად, უფრო მეტი კოდირებული დნმ-ის თანაფარდობით არაკოდირებულ დნმ-თან და უფრო მაღალი GC შემცველობით.

როგორც მიკროგრაფიული, ისე სქემატური კარიოგრამები აჩვენებს ადამიანის ნორმალურ დიპლოიდურ კარიოტიპს, რომელიც არის გენომის ტიპიური შემადგენლობა ადამიანის სხეულის ნორმალურ უჯრედში და შეიცავს 22 წყვილ აუტოსომურ ქრომოსომას და ერთ წყვილ სქესის ქრომოსომებს (ალოსომებს). ადამიანებში დიპლოიდიის მთავარი გამონაკლისი არის გამეტები (სპერმატოზოიდები და კვერცხუჯრედები), რომლებიც ჰაპლოიდურია 23 დაუწყვილებელი ქრომოსომით და ეს პლოიდია არ არის ნაჩვენები ამ კარიოგრამებში. მიკროგრაფიული კარიოგრამა გარდაიქმნება ნაცრისფერში, ხოლო სქემატური კარიოგრამა გვიჩვენებს მეწამულ ელფერს, როგორც ეს ჩვეულებრივ ჩანს Giemsa-ს ლაქაზე (და მისი ცისფერი B კომპონენტის შედეგია, რომელიც აფერადებს დნმ-ის მეწამულს).

ამ განყოფილების სქემატური კარიოგრამა არის იდეალიზებული კარიოტიპის გრაფიკული წარმოდგენა. თითოეული ქრომოსომის წყვილისთვის, მარცხნივ შკალა აჩვენებს სიგრძეს მილიონი ბაზის წყვილის მიხედვით, ხოლო მარჯვნივ მდებარე მასშტაბი აჩვენებს ზოლებისა და ქვეზოლების აღნიშვნას. ასეთი ზოლები და ქვეზოლები გამოიყენება ადამიანის ციტოგენომიური ნომენკლატურის საერთაშორისო სისტემის მიერ ქრომოსომის ანომალიების ადგილმდებარეობის აღსაწერად. ქრომოსომების თითოეული რიგი ვერტიკალურად არის გასწორებული ცენტრომერის დონეზე.

იხ.ვიდეო - Морфология и кариология различных популяций тибетского гольца (Noemachelus stoliczkai).